Highly asymmetric early presentation of FEVR requiring enucleation
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a rare inherited disorder characterized by abnormal retinal vascular development. While it typically presents in childhood, distinguishing it from retinoblastoma in young infants can be challenging, especially in cases with asymmetric and advanced manifestations.Methods Case report.Results A 2-month-old female with microcephaly and intrauterine growth restriction (IUGR) presented with a left eye intraocular mass involving the entire globe and a flat anterior chamber. MRI showed no calcifications or contrast enhancement typical of retinoblastoma. Intravenous fluorescein angiography showed incomplete vascularization in the contralateral eye with compensatory neovascularization. The left eye was enucleated, and histology demonstrated a dysplastic retina with a retrolental membrane and abnormal vascular proliferations, confirming a diagnosis of FEVR. Genetic testing identified a novel pathogenic CTNNB1 p.Gly635* variant, inherited from the mother in whom it was present at 10–20% mosaicism.Discussion Variants in CTNNB1 cause of CTNNB1-neurodevelopmental disorder, characterized by microcephaly, IUGR, autism spectrum disorder, intellectual disability, and FEVR in 20–40% of cases. Affected children present at an early age and advanced stages of disease. This case highlights that FEVR can have a highly asymmetric and advanced presentation at an early age and must be distinguished from retinoblastoma in the differential diagnosis of leukocoria.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».