Highly asymmetric early presentation of FEVR requiring enucleation
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a rare inherited disorder characterized by abnormal retinal vascular development. While it typically presents in childhood, distinguishing it from retinoblastoma in young infants can be challenging, especially in cases with asymmetric and advanced manifestations.Methods Case report.Results A 2-month-old female with microcephaly and intrauterine growth restriction (IUGR) presented with a left eye intraocular mass involving the entire globe and a flat anterior chamber. MRI showed no calcifications or contrast enhancement typical of retinoblastoma. Intravenous fluorescein angiography showed incomplete vascularization in the contralateral eye with compensatory neovascularization. The left eye was enucleated, and histology demonstrated a dysplastic retina with a retrolental membrane and abnormal vascular proliferations, confirming a diagnosis of FEVR. Genetic testing identified a novel pathogenic CTNNB1 p.Gly635* variant, inherited from the mother in whom it was present at 10–20% mosaicism.Discussion Variants in CTNNB1 cause of CTNNB1-neurodevelopmental disorder, characterized by microcephaly, IUGR, autism spectrum disorder, intellectual disability, and FEVR in 20–40% of cases. Affected children present at an early age and advanced stages of disease. This case highlights that FEVR can have a highly asymmetric and advanced presentation at an early age and must be distinguished from retinoblastoma in the differential diagnosis of leukocoria.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle