Aortic and arterial manifestations and clinical features in <i>TGFB3</i>-related heritable thoracic aortic disease: results from the Montalcino Aortic Consortium
Notice bibliographique
Résumé
Background Pathogenic variants in TGFB3 may lead to a syndromic genetic aortopathy. Heritable thoracic aortic disease (HTAD) and arterial events may occur in TGFB3 -related disease but there are limited outcomes data on vascular events in this condition. Methods Clinical data, phenotypical features and aortic outcomes in individuals with pathogenic/likely pathogenic (P/LP) TGFB3 variants enrolled in the Montalcino Aortic Consortium registry were reviewed. Results 34 individuals (56% male, median age 42 years, IQR 17–49, range 3–74 years) with P/LP TGFB3 variants were studied. Craniofacial, cutaneous and musculoskeletal features seen in Loeys-Dietz syndrome were variably present. Extra-aortic cardiovascular features included arterial tortuosity (25%), extra-aortic arterial aneurysms (6%) and mitral valve prolapse (21%). Aortic dilation (Z-Score>2) was present in 10 individuals (29%) and aortic dissection occurred in 2 (6%). Type A aortic dissection occurred in two patients (aged between 55 years and 60 years), and one of these patients experienced a type B aortic dissection 6 years later. Seven adults (median age 62 years, range 32–69 years) with aortic root dilation (41–49 mm) are being followed. No patients have undergone prophylactic aortic surgery. Twenty-five per cent of children have aortic dilation. Sixty-eight per cent of the entire cohort remains free of aortic disease. No deaths have occurred. Conclusions TGFB3 -related HTAD is characterised by late-onset and less penetrant thoracic aortic and arterial disease compared with other transforming growth factor β HTAD. Based on our data, a larger aortic size threshold for prophylactic aortic surgery is appropriate in patients with TGFB3 -related HTAD compared with HTAD due to TGFBR1 or TGFBR2 variants.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».