Polygenic Risk Score Implementation into Clinical Practice for Primary Prevention of Cardiometabolic Disease
Notice bibliographique
Résumé
Background: Cardiovascular disease is a leading cause of mortality globally and a major contributor to disability. Traditional risk factors, as initially established in the FRAMINGHAM study, have helped to stratify populations and identify patients for early intervention. Incorporating genetic factors enhances risk stratification tools, enabling the earlier identification of individuals at increased risk and facilitating more targeted and effective risk factor modifications. While monogenic risk variants are present in a minority of the population, polygenic risk scores (PRS) are collections of multiple single-nucleotide variants that collectively provide summative risk and capture a more accurate risk score for a greater number of people. PRS have demonstrated clear utility in cardiometabolic diseases by predicting onset, progression, and therapeutic response. Methods: A structured and exploratory hybrid search strategy was employed, combining keyword-based database searches and supplementary techniques to comprehensively synthesize the literature on PRS implementation in clinical practice. Discussion: A comprehensive overview of PRS in cardiometabolic diseases and their potential avenues for integration into primary care is discussed. First, we examine the implementation of genetic screening, risk communication, and intervention strategies through the lens of the American Heart Association’s implementation criteria, focusing on their efficacy, minimization of harm, and logistical considerations. Then, we explores how the varied perceptions of patients and practitioners towards PRS can influence both adoption and utilization. Lastly, we addresses the need for the development of clear guidelines and regulations to support this process, ensuring PRS integration is both scientifically sound and ethically responsible. Future directions: Initiatives aimed at advancing personalized approaches to disease prevention will enhance health outcomes. Developing guidelines for the responsible use of PRS by establishing benefits, while mitigating risk, will a key factor in implementation for clinical utility. Conclusions: For integration into clinical practice, we must address both patient and provider concerns and experience. Standardized guidelines and training will help to effectively implement PRS into clinical practice. Developing these resources will be essential for PRS to fulfill its potential in personalized, patient-centered care.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».