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Enregistrement W4405222141 · doi:10.1093/brain/awae308

Optimizing rare disorder trials: a phase 1a/1b randomized study of KL1333 in adults with mitochondrial disease

2024· article· en· W4405222141 sur OpenAlexfundno aff
Chiara Pizzamiglio, Renae J. Stefanetti, Robert McFarland, Naomi Thomas, George Ransley, Matilda Hugerth, Alvar Grönberg, Sonia Serrano, Eskil Elmér, Michael G. Hanna, Magnus J. Hansson, Gráinne S. Gorman, Robert D. S. Pitceathly

Notice bibliographique

RevueBrain · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesWellcome Trust Centre for Mitochondrial ResearchNIHR Newcastle Biomedical Research CentreMedical Research CouncilCentro Singular de Investigación de GaliciaRosetrees TrustUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustNIHR Barts Biomedical Research Centre, Queen Mary University of LondonMedical Research Council CanadaNewcastle UniversityUniversity College LondonNational Institute for Health and Care ResearchNIHR Biomedical Research Centre, Royal Marsden NHS Foundation Trust/Institute of Cancer ResearchLily FoundationMuscular Dystrophy UKDepartment of Health and Social CareWellcome Trust
Mots-clésTolerabilityClinical trialMitochondrial diseaseMedicineOrphan drugDiseaseDrug developmentRandomized controlled trialPhysical therapyInternal medicineBioinformaticsDrugAdverse effectPharmacologyBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Over the past two decades there has been increased interest in orphan drug development for rare diseases. However, hurdles to clinical trial design for these disorders remain. This phase 1a/1b study addressed several challenges, while evaluating the safety and tolerability of the novel oral molecule KL1333 in healthy volunteers and subjects with primary mitochondrial disease. KL1333 aims to normalize the NAD+:NADH ratio that is critical for ATP production. The trial incorporated innovative design elements with potential translatability to other rare diseases including patient involvement, adaptive design and exploratory objectives, all of which have subsequently informed the protocol of an ongoing phase 2, pivotal efficacy study of KL1333. Results indicate KL1333 is safe and well tolerated, with dose-dependent gastrointestinal side effects, and validate potential novel outcome measures in primary mitochondrial disease including the 30-s Sit to Stand, and the patient-reported fatigue scales. Importantly, the data from the trial support efficacy of KL1333 based on improvements in fatigue and functional strength and endurance. Furthermore, the study highlights the value in using phase 1 studies to capture data that helps optimize later phase efficacy trial design.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,006
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Essai randomisé · Signal consensuel: Essai randomisé
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,033

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0060,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,286 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeEssai randomisé
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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