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Enregistrement W4405239384 · doi:10.1039/9781837672059-00001

Genetic Architecture of Schizophrenia: Transitioning from Candidate Genes to Polygenic Risk Scores

2024· book-chapter· en· W4405239384 sur OpenAlexaff
Mahbod Ebrahimi, Niki Akbarian, Kowsar Teymouri, Arun Tiwari, Clement C. Zai

Notice bibliographique

Revuenon disponible
Typebook-chapter
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of TorontoCentre for Addiction and Mental Health
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenetic architecturePolygenic risk scoreSchizophrenia (object-oriented programming)Candidate geneBiologyGeneticsArchitectureGeneComputational biologyPsychologyQuantitative trait locusPsychiatryGeographySingle-nucleotide polymorphismGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Schizophrenia is a highly polygenic disorder with many common genetic variants contributing to the disease risk. These genetic variants are identified by genome-wide association studies (GWAS) and used to calculate a combined genetic risk, called a polygenic risk score (PRS), for each individual. The PRS approach is being increasingly used to determine whether PRS could be used as a predictive tool in determining the clinical trajectory of schizophrenia patients. Here, we provide a general overview of evidence relating to the applicability of PRS in relation to schizophrenia symptoms. Studies illustrate that schizophrenia PRS could be used to predict certain core clinical correlates of schizophrenia, including a more severe course of illness, negative symptoms, brain activation patterns, and cognitive deficits. However, there is no strong support for association between PRS and positive symptoms, treatment-resistance status, and brain structural changes. Overall, studies are showing the potential clinical utility of PRS to aid in more precise patient stratification and in predicting schizophrenia-related symptoms with a promising future for widespread clinical implementation.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,034

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0100,003

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,223
Écart entre enseignants0,217 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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