A novel <i>ZMIZ1</i> variant associated with NEDDFSA and new ocular features: case report and review of literature
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies (NEDDFSA) is a recently described syndromic disease linked to ZMIZ1 genetic variants. We present a novel ZMIZ1 variant associated with a phenotype of NEDDFSA in a pediatric patient presenting with multiple anomalies including bilateral congenital ptosis and blepharophimosis, floppy eyelids, telecanthus, downward palpebral slants, myopia, cryptorchidism, hallux valgus and developmental delay.Methods Genetic testing performed on a large panel revealed a likely pathogenic de novo variant in the ZMIZ1 gene (heterozygous, c.881C>T), consistent with a molecular diagnosis of an autosomal dominant ZMIZ1-related condition. This variant was predicted to result in the amino acid substitution p.Thr294Ile. We also conducted a targeted literature review for reported cases of ZMIZ1 variants and associated phenotypes by searching MEDLINE through PubMed and Google Scholar from inception to May 2024. References and abstracts were screened independently by two authors. Review of the literature permitted the analysis of 27 cases of ZMIZ1 variants in patients with syndromic phenotypes.Results The most common ophthalmic finding was ptosis (35%). Refractive error was common (myopia in 20%, hyperopia in 12%). Other findings included strabismus (12%) and amblyopia (16%).Discussion We describe a novel ZMIZ1 variant associated with NEDDFSA and previously undescribed ocular features. Our literature review summarizes the ophthalmic findings in this seldom encountered disorder, thus providing clear and concise data for clinicians and improving patient care.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».