Mesencephalosynapsis and aqueductal stenosis
Notice bibliographique
Résumé
Mesencephalosynapsis is characterized by a failure of the dorsal brainstem colliculi to separate into distinct lateral masses (non-cleavage, a.k.a. "fusion"). It is linked to ventriculomegaly and aqueductal stenosis but other associations have not been systematically examined. We reviewed a large cohort of fetal hydrocephalus cases to explore associations of aqueductal stenosis, mesencephalosynapsis, and other pathologies. Among 115 cases of fetal obstructive hydrocephalus (15-41 weeks gestation), mesencephalosynapsis was seen in 44 cases (38.3%). We graded the wide range of abnormal aqueductal histology; mesencephalosynapsis was associated with 67% of severe, 35% of mild, and 10% of borderline aqueductal pathologies. In 75% of cases, it was associated with other CNS anomalies, including rhombencephalosynapsis, holoprosencephaly, hemifacial microsomia, and amniotic rupture sequence. We also identified 2 cases of aqueductal stenosis associated with brainstem tegmental injury, probably ischemic in origin, without mesencephalosynapsis. Clinical and genetic associations of mesencephalosynapsis included diabetic embryopathy, amniotic rupture sequence, chromosomal abnormalities, and mutations in TBCD132, FRAS1, and NECTIN1. This is the largest review of the histology of fetal aqueductal stenosis to date. We conclude that mesencephalosynapsis points to a defect in embryonic brainstem patterning and may be isolated, associated with other malformations, and that it is found in heritable and non-heritable conditions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».