The characterization of psychosis and response to antipsychotic therapy in monogenic forms of familial focal epilepsy: A systematic review
Notice bibliographique
Résumé
While the genetic architecture of epilepsy is complex and presumably polygenic in many cases, pathogenic variants have increasingly been identified, and this is perhaps best exemplified by the monogenic familial focal epilepsies. Although individuals with epilepsy (particularly focal epilepsy) are at increased risk of developing psychosis, little has been written on this topic in relation to monogenic familial focal epilepsy, specifically. As such, this systematic review aimed to characterize the phenomenology of psychosis (and response to antipsychotic therapy) in affected individuals. Only eight articles were identified and minimal information with respect to psychiatric phenotyping was provided in most cases. As such, although no firm conclusions can be drawn, it is notable that none of the reports described a temporal relationship between seizure and psychosis onset; the typical convention used in epilepsy. As most reports also did not include primary psychotic disorder diagnoses, it remains unclear if the individuals’ presentations were understood to represent epileptic psychoses or schizophrenia, and to what degree (if at all) their genetic variants were thought to have contributed directly to psychosis risk. More robust case descriptions are needed to better characterize the nature of psychotic symptoms (and their response to treatment) in monogenic familial focal epilepsy. • The occurrence of psychosis in monogenic familial focal epilepsy has rarely been described. • Psychotic symptoms have only been described in relation to variants in DEPDC5 , CHRNA4 , CHRNB2 , SCN2A , and KCNT1 . • In the reported cases to date, psychotic presentations have tended to resemble schizophrenia, phenomenologically speaking.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».