A rare cause of acute kidney injury due to recurrent rhabdomyolysis: Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency
Notice bibliographique
Résumé
The most common cause of rhabdomyolysis is trauma. In the presence of rhabdomyolysis attacks triggered by heavy exercise and fever, hereditary causes should be investigated. In our study, a case was presented that developed rhabdomyolysis and acute kidney injury due to carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiency and then required hemodialysis treatment. We wanted to draw attention to hereditary rhabdomyolysis in this case. A 25-year-old male patient was hospitalized with pneumonia and acute kidney injury. On examination, muscle enzymes, creatinine, and potassium levels were high. The patient, who was evaluated as having rhabdomyolysis and acute kidney injury, underwent three sessions of hemodialysis treatment due to the indication for renal replacement therapy. He had a history of rhabdomyolysis and acute kidney injury 5 years ago. The only trigger for both attacks was febrile infection. There was a history of acute kidney injury in two of his siblings in family history. In the gene analysis requested due to suspicion of hereditary causes, homozygous mutation was detected in CPT2 whole gene sequence analysis. Medium-chain triglycerides, low-fat diet, and L-carnitine capsules were given for treatment. Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency is the most common form of muscle fatty acid metabolism disorder. The phenotype of the patients can vary from severe infantile form to milder muscle form characterized by rhabdomyolysis. Cases requiring hemodialysis are very rare, so we wanted to present this case. Detection of hereditary rhabdomyolysis is important for preventing new attacks and preventive treatments.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».