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Enregistrement W4405541073 · doi:10.1186/s13073-024-01413-5

Patterns of genomic instability in > 2000 patients with ovarian cancer across six clinical trials evaluating olaparib

2024· article· en· W4405541073 sur OpenAlexaff
Alan Barnicle, Isabelle Ray‐Coquard, Etienne Rouleau, Karen A. Cadoo, Fiona Simpkins, Carol Aghajanian, Alexandra Léary, Andrés Poveda, Stéphanie Lheureux, Eric Pujade‐Lauraine, Benoît You, Jonathan A. Ledermann, Ursula A. Matulonis, Charlie Gourley, Kirsten M. Timms, Zhongwu Lai, Darren Hodgson, Cathy E. Elks, Simon Dearden, Coumaran Égile, Pierre Lao‐Sirieix, Elizabeth A. Harrington, Jessica Brown

Notice bibliographique

RevueGenome Medicine · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePARP inhibition in cancer therapy
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer Centre
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteAstraZeneca
Mots-clésOlaparibMedicineOncologyOvarian cancerInterquartile rangeInternal medicineCancerPALB2Cancer researchGastroenterologyGermline mutationGeneticsMutationPoly ADP ribose polymeraseGeneBiologyPolymerase

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: The introduction of poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors represented a paradigm shift in the treatment of ovarian cancer. Genomic data from patients with high-grade ovarian cancer in six phase II/III trials involving the PARP inhibitor olaparib were analyzed to better understand patterns and potential causes of genomic instability. PATIENTS AND METHODS: Homologous recombination deficiency (HRD) was assessed in 2147 tumor samples from SOLO1, PAOLA-1, Study 19, SOLO2, OPINION, and LIGHT using next-generation sequencing technology. Genomic instability scores (GIS) were assessed in BRCA1 and/or BRCA2 (BRCA)-mutated (BRCAm), non-BRCA homologous recombination repair-mutated (non-BRCA HRRm), and non-HRRm tumors. RESULTS: BRCAm was identified in 1021/2147 (47.6%) tumors. BRCAm tumors had significantly higher GIS than non-BRCAm tumors (P < 0.001) and high biallelic loss (815/838; 97.3%) regardless of germline (658/672; 97.9%) or somatic (101/108; 93.5%) BRCAm status. In non-BRCA HRRm tumors (n = 121) a similar proportion were HRD-positive (GIS ≥ 42: 55/121; 45.5%) relative to HRD-negative (GIS < 42: 52/121; 43.0%). GIS was highly variable in non-BRCA HRRm (median 42 [interquartile range (IQR) 29-58]) and non-HRRm (n = 1005; median 32 [IQR 20-55]) tumors. Gene mutations with high GIS included HRR genes BRIP1 (median 46 [IQR 41-58]), RAD51C (median 58 [IQR 48-66]), RAD51D (median 62 [IQR 54-69]), and PALB2 (median 64 [IQR 58-74]), and non-HRR genes NF1 (median 49 [IQR 25-60]) and RB1 (median 55 [IQR 30-71]). CCNE1-amplified and PIK3CA-mutated tumors had low GIS (CCNE1-amplified: median 24 [IQR 18-29]; PIK3CA-mutated: median 32 [IQR 14-52]) and were predominantly non-BRCAm. CONCLUSIONS: These analyses provide valuable insight into patterns of genomic instability and potential drivers of HRD, besides BRCAm, in ovarian cancer and will help guide future research into the potential clinical effectiveness of anti-cancer treatments in ovarian cancer, including PARP inhibitors as well as other precision oncology agents. TRIAL REGISTRATION: The SOLO1 trial was registered at ClinicalTrials.gov (NCT01844986) on April 30, 2013; the PAOLA-1 trial was registered at ClinicalTrials.gov (NCT02477644) on June 18, 2015 (retrospectively registered); Study 19 was registered at ClinicalTrials.gov (NCT00753545) on September 12, 2008 (retrospectively registered); the SOLO2 trial was registered at ClinicalTrials.gov (NCT01874353) on June 7, 2013; the OPINION trial was registered at ClinicalTrials.gov (NCT03402841) on January 3, 2018; the LIGHT trial was registered at ClinicalTrials.gov (NCT02983799) on November 4, 2016.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,010
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,074
Score d'incertitude au seuil0,998

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0100,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,167
Tête enseignante GPT0,490
Écart entre enseignants0,323 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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