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Enregistrement W4405567062 · doi:10.1016/j.ajhg.2024.11.003

Genetic variants in DDX53 contribute to autism spectrum disorder associated with the Xp22.11 locus

2024· article· en· W4405567062 sur OpenAlexafffund
Marcello Scala, Clarrisa A. Bradley, Jennifer Howe, Brett Trost, Nelson Bautista Salazar, Carole Shum, Miriam S. Reuter, Evdokia Anagnostou, Jeffrey R. MacDonald, Sangyoon Y. Ko, Paul W. Frankland, Jessica Charlebois, Mayada Elsabbagh, Leslie Granger, George Anadiotis, Verdiana Pullano, Alfredo Brusco, Roberto Keller, Sarah Parisotto, Hélio Pedro, Laina Lusk, Pamela Pojomovsky McDonnell, Ingo Helbig, Sureni V. Mullegama, Emilie D. Douine, Rosario I. Corona, Bianca Russell, Stanley F. Nelson, Claudio Graziano, Maria Schwab, Laurie Simone, Federico Zara, Stephen W. Scherer

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensMcGill UniversityUniversity of TorontoHolland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalMontreal Neurological Institute and HospitalHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesMcLaughlin Centre, University of TorontoNational Institutes of HealthOntario Brain InstituteHospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoAutism SpeaksMinistero dell’Istruzione, dell’Università e della RicercaDavid Geffen School of Medicine, University of California, Los AngelesSick Kids FoundationSimons Foundation Autism Research InitiativeNational Institute of Neurological Disorders and StrokeUCLA Health System
Mots-clésLocus (genetics)GeneticsAutism spectrum disorderAutismBiologyMedicinePsychiatryGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,231
Écart entre enseignants0,225 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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