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Enregistrement W4405620286 · doi:10.1093/nargab/lqae176

SARS-CoV-2 Illumina GeNome Assembly Line (SIGNAL), a Snakemate workflow for rapid and bulk analysis of Illumina sequencing of SARS-CoV-2 genomes

2024· article· en· W4405620286 sur OpenAlexafffund
Jalees A. Nasir, Finlay Maguire, Kendrick M. Smith, Emily M. Panousis, Sheridan J.C. Baker, Patryk Aftanas, Amogelang R. Raphenya, Brian Alcock, Hassaan Maan, Natalie Knox, Arinjay Banerjee, Karen Mossman, Bo Wang, Jared T. Simpson, Robert Kozak, Samira Mubareka, Andrew G. McArthur

Notice bibliographique

RevueNAR Genomics and Bioinformatics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueSARS-CoV-2 and COVID-19 Research
Établissements canadiensOntario Institute for Cancer ResearchCanada Research ChairsVector InstituteUniversity of SaskatchewanUniversity of ManitobaPublic Health Agency of CanadaUniversity Health NetworkHealth Sciences CentreSunnybrook Health Science CentreUniversity of TorontoDalhousie UniversityPerimeter InstituteMcMaster University
Organismes subventionnairesGenome CanadaCanadian Institutes of Health ResearchMichael G. DeGroote Institute for Infectious Disease Research, McMaster UniversityUniversity of TorontoNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaMcMaster University
Mots-clésWorkflowIllumina dye sequencingWhole genome sequencingDNA sequencingGenomePersonal genomicsComputer scienceComputational biologyBiologyGeneticsDatabaseDNAGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The incorporation of sequencing technologies in frontline and public health healthcare settings was vital in developing virus surveillance programs during the Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) pandemic caused by transmission of the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). However, increased data acquisition poses challenges for both rapid and accurate analyses. To overcome these hurdles, we developed the SARS-CoV-2 Illumina GeNome Assembly Line (SIGNAL) for quick bulk analyses of Illumina short-read sequencing data. SIGNAL is a Snakemake workflow that seamlessly manages parallel tasks to process large volumes of sequencing data. A series of outputs are generated, including consensus genomes, variant calls, lineage assessments and identified variants of concern (VOCs). Compared to other existing SARS-CoV-2 sequencing workflows, SIGNAL is one of the fastest-performing analysis tools while maintaining high accuracy. The source code is publicly available (github.com/jaleezyy/covid-19-signal) and is optimized to run on various systems, with software compatibility and resource management all handled within the workflow. Overall, SIGNAL illustrated its capacity for high-volume analyses through several contributions to publicly funded government public health surveillance programs and can be a valuable tool for continuing SARS-CoV-2 Illumina sequencing efforts and will inform the development of similar strategies for rapid viral sequence assessment.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Logiciel · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,038

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0110,014

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,057
Tête enseignante GPT0,329
Écart entre enseignants0,272 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreLogiciel

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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