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Enregistrement W4405641024 · doi:10.1101/2024.12.13.24318992

An integrative analysis of consortium-based multi-omics QTL and genome-wide association study data uncovers new biomarkers for lung cancer

2024· preprint· en· W4405641024 sur OpenAlexaff
Yanru Wang, Ning Xie, Xiaowen Xu, Xiang Wang, Mengshen Zhao, Xuan Wang, Jiacheng Zhou, Yang Zhao, Zhibin Hu, Hongbing Shen, Rayjean J. Hung, Christopher I. Amos, Yi Li, David C. Christiani, Feng Chen, Yongyue Wei, Ruyang Zhang

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueFerroptosis and cancer prognosis
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research Institute
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthPriority Academic Program Development of Jiangsu Higher Education InstitutionsNanjing Medical UniversityNational Natural Science Foundation of China
Mots-clésLung cancerComputational biologyGenome-wide association studyQuantitative trait locusOmicsBiologyData scienceBioinformaticsComputer scienceMedicineGeneticsOncologySingle-nucleotide polymorphismGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract The role of molecular traits (e.g., gene expression and protein abundance) in the occurrence, development, and prognosis of lung cancer has been extensively studied. However, biomarkers in other molecular layers and connections among various molecular traits that influence lung cancer risk remain largely underexplored. We conducted the first comprehensive assessment of the associations between molecular biomarkers (i.e., DNA methylation, gene expression, protein and metabolite) and lung cancer risk through epigenome-wide association study (EWAS), transcriptome-wide association study (TWAS), proteome-wide association study (PWAS) and metabolome-wide association study (MWAS), and then we synthesized all omics layers to reveal potential regulatory mechanisms across layers. Our analysis identified 61 CpG sites, 62 genes, 6 proteins, and 5 metabolites, yielding 123 novel biomarkers. These biomarkers highlighted 90 relevant genes for lung cancer, 83 among them were first established in our study. Multi-omics integrative analysis revealed 12 of these genes overlapped across omics layers, suggesting cross-omics interactions. Moreover, we identified 106 potential cross-layer regulatory pathways, indicating that cell proliferation, differentiation, immunity, and protein-catalyzed metabolite reaction interact to influence lung cancer risk. Further subgroup analyses revealed that biomarker distributions differ across patient subgroups. To share all signals in different omics layers with community, we released a free online platform, LungCancer-xWAS, which can be accessed at http://bigdata.njmu.edu.cn/LungCancer-xWAS/ . Our findings underscore the importance of xWAS which integrating various types of molecular quantitative trait loci (xQTL) data with genome-wide association study (GWAS) data to deepen understanding of lung cancer pathophysiology, which may provide valuable insights into potential therapeutic targets for the disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,006
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,031

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0060,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,004
Bibliométrie0,0060,006
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0010,003
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,049
Tête enseignante GPT0,370
Écart entre enseignants0,321 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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