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Enregistrement W4405744084 · doi:10.1016/j.ajhg.2024.11.009

Heterozygous UBR5 variants result in a neurodevelopmental syndrome with developmental delay, autism, and intellectual disability

2024· article· en· W4405744084 sur OpenAlexafffund
Pascale Sabeh, Samantha A Dumas, Claudia Maios, Hiba Daghar, Marek Korzeniowski, Justine Rousseau, Matthew A. Lines, Andrea Guerin, J Gordon Millichap, Megan Landsverk, Theresa A. Grebe, Kristin Lindstrom, Jonathan B. Strober, Tarik Ait Mouhoub, Christiane Zweier, Michelle Steinraths, Moritz Hebebrand, Bert Callewaert, Rami Abou Jamra, Monika Kautza-Lucht, Meret Wegler, Paul Kruszka, Candy Kumps, Ehud Banne, Marta Biderman Waberski, Anne Dieux, Sarah E. Raible, Ian D. Krantz, Līvija Medne, Kieran B. Pechter, Laurent Villard, Renzo Guerrini, Claudia Bianchini, Carmen Barba, Davide Mei, Xavier Blanc, Christine Kallay, Emmanuelle Ranza, Xiao‐Ru Yang, Emily O’Heir, Kirsten A. Donald, Serini Murugasen, Zandrè Bruwer, Muge G. Calikoglu, Jennifer M. Mathews, Marion Lesieur‐Sebellin, Geneviève Baujat, Nicolas Derive, Tyler Mark Pierson, Jill R. Murrell, Amelle Shillington, Clothilde Ormières, Sophie Rondeau, André Reis, Alberto Fernández‐Jaén, Ping Yee Billie Au, David A. Sweetser, Lauren C. Briere, Nathalie Couque, Laurence Perrin, Jennifer C. Schymick, Paul Gueguen, Mathilde Lefebvre, Michael Van Andel, Jane Juusola, Stylianos E. Antonarakis, Jennifer Parker, Barrington G. Burnett, Philippe M. Campeau

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensUniversity of CalgaryUniversity of British ColumbiaCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineQueen's UniversityUniversité de MontréalAlberta Children's Hospital
Organismes subventionnairesFonds de Recherche du Québec - Santé
Mots-clésNeurodevelopmental disorderAngelman syndromeUbiquitin ligaseUBE3AUbiquitinIntellectual disabilityBiologyAutismPhenotypeProbandProtein degradationGeneticsCell biologyMedicineMutationPsychiatryGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,016

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,242
Écart entre enseignants0,232 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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