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Enregistrement W4405828636 · doi:10.17615/bg9g-qs46

Multi-ancestry genetic study of type 2 diabetes highlights the power of diverse populations for discovery and translation

2024· article· en· W4405828636 sur OpenAlexfundno aff
Victor Lim, Donald W. Bowden, Ko Willems van Dijk, Lars Lind, Chad M. Brummett, Iona Y. Millwood, Jian‐Min Yuan, Myung‐Shik Lee, Chiea Chuen Khor, Jie Yao, David U. Gorkin, Jianjun Liu, Alain G. Bertoni, Mark I. McCarthy, Brian E. Cade, Yi‐Jen Hung, Ian Ford, Miguel Cruz, James S. Pankow, Ayo P. Doumatey, Andres Metspalu, Christian Gieger, Jirong Long, Salman M. Tajuddin, Yoonjung Yoonie Joo, Laura J. Rasmussen‐Torvik, James C. Engert, Xiuqing Guo, Mickaël Canouil, Fouad Kandeel, Daniel R. Witte, Robin Walters, Muhammad G. Kibriya, Adán Valladares‐Salgado, Salim Yusuf, Cecilia M. Lindgren, Myron Gross, Kevin Sandow, Liming Li, Daniel Taliun, Jingyi Tan, Jette Bork‐Jensen, Shufa Du, Oscar H. Franco, Mi Yeong Hwang, Harald Grallert, Kent D. Taylor, Charles N. Rotimi, Sina Rüeger, Hasan Shahriar, Jerome I. Rotter, Meng Sun, Dennis O. Mook‐Kanamori, Rob M. van Dam, Chien-Hsiun Chen, Leslie J. Raffel, Xueling Sim, Amel Lamri, Ken Yamamoto, Juliana C.N. Chan, Patricia A. Peyser, Simon Myers, Andrea O. Y. Luk, Bruce M. Psaty, Yang Hai, Sophie Hackinger, Yoichiro Kamatani, Yuan‐Tsong Chen, Fernando Abaitua, Sahoko Ichihara, Timothy M. Frayling, Ching‐Yu Cheng, Kai‐Uwe Eckardt, Oluf Pedersen, Gudmar Thorleifsson, Diane M. Becker, Chloé Sarnowski, Yukinori Okada, Bram P. Prins, Wei‐Min Chen, Gonçalo R. Abecasis, Richard A. Jensen, Kuang Lin, Claudia H. T. Tam, James G. Wilson, Aaron Leong, Robert A. Scott, Varinderpal Kaur, Toshimasa Yamauchi, Jana Nano, Jorge Ferrer, Rohit Varma, Lorena Orozco, Clicerio González‐Villalpando, Sohee Han, Michael Roden, Symen Ligthart, Claudia Schurmann, Zhengming Chen, Marie Loh, Lawrence F. Bielak, Katsuhiko Kohara, Momoko Horikoshi, Dong Mun Shin, Swapan K. Das, Valeriya Lyssenko, Jian’an Luan, Linda S. Adair, Leslie S. Emery, Yongmei Liu, Unnur Thorsteinsdottir, Mary Cushman, Wing Yee So, Sanghoon Moon, Masato Akiyama, Jerry L. Nadler, Michèle M. Sale, Kyong Soo Park, Meraj Ahmad, Dwaipayan Bharadwaj, Edmond K. Kabagambe, Marijana Vujković, Fiona Bragg, Susan Redline, Ivan Brandslund, Rebecca L. Rohde, Jung‐Jin Lee, Mark A. Pereira, Craig L. Hanis, Liang Zhang, M. Geoffrey Hayes, Mart Kals, Daniel Shriner, Ananda R. Wickremasinghe, Soo‐Heon Kwak, Yasuharu Tabara, Jennifer Kriebel, Tomohiro Katsuya, Vilmantas Giedraitis, Abel Kho, Carlos A. Aguilar‐Salinas, Ruifang Li‐Gao, Pauline Genter, Matthias Wuttke, Michele K. Evans, M. Arfan Ikram, Alena Stančáková, Guozhi Jiang, Habibul Ahsan, Michael A. Nalls, Hyeok Sun Choi, Markku Laakso, Jun Lv, Wei Huang, Guanjie Chen, Claudia Langenberg, Charles Kooperberg, Latchezar Dimitrov, Jin Fang Chai, Fumihiko Takeuchi, Jer-Yuarn Wu, Maggie C. Y. Ng, Fuu Jen Tsai, Canqing Yu, Masahiro Nakatochi, Annette Peters, Penny Gordon‐Larsen, Stella Trompet, Tien Yin Wong, Ian Pan, Ching‐Ti Liu, Irene Miguel-Escalada, Valgerður Steinthórsdóttir, Johanna Kuusisto, Nigel W. Rayner, Duk-Hwan Kim, Christian Herder, Nanette R. Lee, Konstantin Strauch, E Shyong Tai, Zheng Bian, Suraj S. Nongmaithem, Xiao-Ou Shu, Girish N. Nadkarni, Eleftheria Zeggini, Guillaume Paré, Anna Köttgen, Myriam Fornage, Roberta McKean‐Cowdin, Andrew P. Morris, Nicholas J. Wareham, Eric A. Whitsel, Ya Xing Wang, Kari E. North, Hidetoshi Kitajima, Michael A. Province, Thomas A. Buchanan, Maike Sander, Danish Saleheen, Laura M. Raffield, Farzana Jasmine, Karen L. Mohlke, Li-Ching Chang, Leif Groop, Yii‐Der Ida Chen, Wei Zheng, John C. Chambers, Chittaranjan S. Yajnik, Kāri Stefánsson, James P. Cook, Kristi Läll, Leo Speidel, Jacob M. Keaton, Annie-Green Howard, Anuradhani Kasturiratne, Mark O. Goodarzi, Alan B. Zonderman, Allan Linneberg, Jinxiu Shi, Masato Isono, Mengna Huang, Ken Suzuki, Krista Fischer, Erwin P. Böttinger, George Dedoussis, Jack U. Flanagan, Chii‐Min Hwu, K. Radha Mani, Xi Luo, Takashi Kadowaki, Qing Duan, Reedik Mägi, Miriam S. Udler, Jason Torres, Gauri Prasad, Lin Tong, Torben Jørgensen, Kyle J. Gaulton, Miao-Li Chee, Pietro Della Briotta Parolo, Juyoung Lee, Philippe Froguel, Michiya Igase, Michael Boehnke, Giriraj R. Chandak, Joshua Chiou, Florian Kronenberg, Lauren E. Petty, Andrew T. Hattersley, Barbara Thorand, Martin Ingelsson, Adrienne M. Stilp, Abbas Dehghan, Simin Liu, Uma Nayak, Ayesha A. Motala, Thomas Meitinger, B. I. Freedman, Jan B. van Klinken, José C. Florez, Fumihiko Matsuda, Lee‐Ming Chuang, Eleanor Wheeler, Sebastian Schönherr, Jaakko Tuomilehto, Ruth J. F. Loos, Aude Nicolas, Charumathi Sabanayagam, Fraser Pirie, Alicia Huerta‐Chagoya, Jennifer E. Below, Shyh‐Huei Chen, Francis S. Collins, Wayne H.-H. Sheu, James B. Meigs, Eli Ipp, Loïc Yengo, Tin Louie, Grace Z. Yu, Takahisa Kawaguchi, María Elena González-Villalpando, Adam E. Locke, Niels Grarup, Bong-Jo Kim, Md. Tariqul Islam, Ping An, Josée Dupuis, Willa A. Hsueh, Adebowale Adeyemo, Ioanna Ntalla, Andrew D. Morris, Darryl Nousome, H. Janaka de Silva, Mitsuhiro Yokota, Christian Fuchsberger, Vasiliki Mamakou, Tamar Sofer, Daniel S. Evans, Shiro Maeda, Sanjay R. Patel, Teresa Tusié‐Luna, Alexander P. Reiner, Lisa R. Yanek, Bianca Porneala, Neil R. Robertson, Raymond Noordam, Mariaelisa Graff, Anna L. Gloyn, Michael Preuß, Marit E. Jørgensen, Sharon L. R. Kardia, Jennifer A. Brody, Kyungheon Yoon, Niels H. Wacher, Leslie A. Lange, Yun Li, Jaspal S. Kooner, Yoon Shin Cho, Ellen M. Schmidt, Jost B. Jonas, Anny H. Xiang, Brian Tomlinson, Sonia S. Anand, Hye-Mi Jang, Norihiro Kato, James S. Floyd, J. Wouter Jukema, Hertzel C. Gerstein, Stephen S. Rich, Cassandra N. Spracklen, Kathryn Roll, Christopher A. Haiman, Sebastian Preißl, R.C.W. Ma, Esteban J. Parra

Notice bibliographique

RevueMDC Repository (Max-Delbrueck-Center for Molecular Medicine) · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics, Bioinformatics, and Biomedical Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesShionogiNovo NordiskSanofiKowa CompanyWellcome TrustRespicardiaRegeneron PharmaceuticalsYale UniversityMcMaster UniversityAmgenNational Heart, Lung, and Blood InstitutePfizerAstraZenecaEli Lilly and CompanyGlaxoSmithKline
Mots-clésTranslation (biology)Type 2 diabetesComputational biologyEvolutionary biologyGeneticsBiologyGenealogyData scienceDiabetes mellitusComputer scienceHistoryGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

We assembled an ancestrally diverse collection of genome-wide association studies (GWAS) of type 2 diabetes (T2D) in 180,834 affected individuals and 1,159,055 controls (48.9% non-European descent) through the Diabetes Meta-Analysis of Trans-Ethnic association studies (DIAMANTE) Consortium. Multi-ancestry GWAS meta-analysis identified 237 loci attaining stringent genome-wide significance (P < 5 × 10−9), which were delineated to 338 distinct association signals. Fine-mapping of these signals was enhanced by the increased sample size and expanded population diversity of the multi-ancestry meta-analysis, which localized 54.4% of T2D associations to a single variant with >50% posterior probability. This improved fine-mapping enabled systematic assessment of candidate causal genes and molecular mechanisms through which T2D associations are mediated, laying the foundations for functional investigations. Multi-ancestry genetic risk scores enhanced transferability of T2D prediction across diverse populations. Our study provides a step toward more effective clinical translation of T2D GWAS to improve global health for all, irrespective of genetic background.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,287
Score d'incertitude au seuil0,556

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,039
Tête enseignante GPT0,315
Écart entre enseignants0,276 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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