Atypical presentation of TRPV3 variant: Cerebral palsy and intellectual disability without dermatologic features of olmsted syndrome
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: Olmsted syndrome (OS) is a rare genodermatosis, with limited cases reported globally, primarily characterized by progressive palmoplantar keratoderma and keratotic plaques, and is linked to mutations in the TRPV3 gene on chromosome 17p13.2.1,2 We read with great interest the case report by Frantz et al, which describes a mild presentation of OS due to a loss-of-function mutation in the TRPV3 gene (transient receptor potential vanilloid-3).3 Their patient exhibited dermatologic features, including nonpruritic hyperkeratotic palms and soles with scarring alopecia. Here, we report a 17-year-old male of Asian descent, with cerebral palsy and intellectual disability, but without any dermatologic features typically associated with OS, despite carrying a TRPV3 variant (Fig 1). He was referred for psychiatric evaluation due to academic decline, impulsivity, and emotional dysregulation. A physical exam demonstrated no evidence of palmoplantar keratoderma, periorificial plaques, or any other skin lesions. Cognitive testing revealed an FSIQ of 69 (95% confidence interval, 65-76), indicating intellectual disability. Genome-wide oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization analysis, performed using the Human Genome CGH Microarray kit, identified an intragenic deletion of approximately 13 kilobases (kb) in the TRPV3 gene at cytogenetic band 17p13.2. The deleted genomic segment included exons 3-8 of the TRPV3 gene (arr[GRCh38] 17p13.2(3532389_3545489)×1). Since parental genetic data were unavailable, it remains unclear whether this variant was inherited or de novo.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».