Breast Cancer Susceptibility Gene Sequence Variations and Development of Contralateral Breast Cancer
Notice bibliographique
Résumé
Importance: Heterogeneity in development of estrogen receptor (ER)-specific first primary breast cancer exists due to deleterious germline variants in moderate- to high-penetrance breast cancer susceptibility genes, but it is unknown if these associations occur in ER-specific CBC. Objective: To determine the association of deleterious germline variants in breast cancer susceptibility genes with ER-specific CBC development and whether ER status of the first primary breast cancer modifies these associations. Design, Setting, and Participants: This case-control study included CBC cases and matched unilateral breast cancer controls from The Women's Environment, Cancer, and Radiation Epidemiology (WECARE) Study, a population-based case-control study. Eligible women were diagnosed between 1985 and 2000 with data and biospecimens collected from 2001 to 2004. Eligible participants were women younger than 55 years at first invasive breast cancer diagnosis. Participants were matched on age, diagnosis year, cancer registry region, and race and ethnicity, and countermatched on radiation treatment. For cases, CBC occurred 1 year or more following first breast cancer diagnosis. Analyses were performed from May to October 2024. Exposures: CHEK2 1100delC and deleterious variants in ATM, BRCA1, and BRCA2. Main Outcome and Measure: Development of CBC, measured as a rate ratio (RR). Results: A total of 1290 women were included in analysis (median [IQR] age at first diagnosis, 47 [42-51] years). The ER-positive CBC rate for women with deleterious ATM variants was 4 times higher than for women without deleterious ATM variants (RR, 4.84; 95% CI, 1.11-21.08; P = .04); no women with ER-negative CBC carried deleterious ATM variants. The ER-positive CBC rates for women with deleterious variants in BRCA2 or CHEK2 1100delC were 5 to 6 times higher than for women without deleterious variants in BRCA2 or CHEK2 1100delC, respectively (BRCA2: RR, 5.88; 95% CI, 2.61-13.26, P < .001; CHEK2 1100delC: RR, 6.06; 95% CI, 1.26-29.04; P = .02). The ER-negative CBC rate for women with deleterious BRCA1 variants was 26 times higher than for women without deleterious BRCA1 variants (RR, 26.16; 95% CI, 8.01-85.44; P < .001). First primary breast cancer ER status did not modify associations between deleterious variants and ER-specific CBC development. Conclusions and Relevance: In this case-control study of CBC, deleterious variants in breast cancer susceptibility genes were differentially associated with ER-specific CBC development. Germline variation profile may inform estimates of outcomes for ER-specific CBC subtypes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».