Deep learning and genome-wide association meta-analyses of bone marrow adiposity in the UK Biobank
Notice bibliographique
Résumé
Bone marrow adipose tissue is a distinct adipose subtype comprising more than 10% of fat mass in healthy humans. However, the functions and pathophysiological correlates of this tissue are unclear, and its genetic determinants remain unknown. Here, we use deep learning to measure bone marrow adiposity in the femoral head, total hip, femoral diaphysis, and spine from MRI scans of approximately 47,000 UK Biobank participants, including over 41,000 white and over 6300 non-white participants. We then establish the heritability and genome-wide significant associations for bone marrow adiposity at each site. Our meta-GWAS in the white population finds 67, 147, 134, and 174 independent significant single nucleotide polymorphisms, which map to 54, 90, 43, and 100 genes for the femoral head, total hip, femoral diaphysis, and spine, respectively. Transcriptome-wide association studies, colocalization analyses, and sex-stratified meta-GWASes in the white participants further resolve functional and sex-specific genes associated with bone marrow adiposity at each site. Finally, we perform a multi-ancestry meta-GWAS to identify genes associated with bone marrow adiposity across the different bone regions and across ancestry groups. Our findings provide insights into BMAT formation and function and provide a basis to study the impact of BMAT on human health and disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».