Non-geneticist champions are essential to the mainstreaming of genomic medicine
Notice bibliographique
Résumé
Demand for genomic testing is increasing across medicine as it paves the way for earlier diagnoses and targeted management of patients with rare diseases. The diagnostic utility of genomic testing has been clearly established, with evidence demonstrating value of its earlier positioning in the genetic care pathway [ 1 , 2 ]. However, clinical genetics services are experiencing unsustainable pressures and are challenged to meet this growing need [ 3 , 4 ]. In response, the roles of genetics professionals are shifting, with more working in spaces outside of the genetics service [ 5 , 6 , 7 ]. Recent studies have also illustrated an additional solution: greater involvement of non-geneticist clinicians in the delivery of genomic medicine [ 8 , 9 ]. Concurrently, institutions and governments are becoming increasingly aware of the potential benefits of such “mainstreaming”—where non-geneticist clinicians are responsible for components of the genetic care pathway—and are supporting expanded and earlier access to these important tests [ 10 ]. To increase access, however, intentional and purpose-built strategies are needed to increase capacity and facilitate adoption into the practice of non-geneticist clinicians.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,040 | 0,095 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,009 | 0,016 |
| Communication savante | 0,020 | 0,017 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,019 |
| Intégrité de la recherche | 0,013 | 0,019 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,024 | 0,008 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».