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Enregistrement W4406036940 · doi:10.1093/clinchem/hvae184

Genomic Data and Privacy

2025· article· en· W4406036940 sur OpenAlexaff
Candace T. Myers, Runjun D. Kumar, Lisa Pilgram, Luca Bonomi, Mara Thomas, Obi L. Griffith, Stephanie M. Fullerton, Richard A. Gibbs

Notice bibliographique

RevueClinical Chemistry · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueEthics in Clinical Research
Établissements canadiensUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research Institute
Mots-clésLibrary scienceGenomic medicineMedicineGerontologyComputer scienceBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genetic testing has become more widespread due to several key factors, including technological advancements, reduced costs, integration into clinical care, increased public awareness, and commercialization. Sharing genetic data offers tremendous potential for advancing healthcare and knowledge. It also raises privacy concerns that require legal, ethical, and technological measures to address. Common privacy concerns include identification of an individual or blood relative from pseudonymized/anonymized data, inferring sensitive information (e.g., diagnosis or predisposition to disease) from genetic information, informing immediate family members of genetic risks with or without appropriate consent, and worries about data being misused and/or shared with third parties without adequate controls. The rules regarding privacy and genetic data vary by country and the context in which data is generated. In the United States, 3 major groups generate genetic data: (a) clinical laboratories that provide genetic testing to guide diagnostic, prognostic, and therapeutic decisions for individualized clinical care, (b) direct-to-consumer (DTC) testing that offers information on genetic ancestry and health traits and risks, and (c) research and biobank projects that drive scientific innovation and facilitate collaboration among researchers worldwide.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,059
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,561
Score d'incertitude au seuil0,958

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,059
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,645
Tête enseignante GPT0,664
Écart entre enseignants0,019 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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