Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Frontotemporal dementia is the most common form of dementia impacting those under the age of 60. It is estimated that 30% of affected persons have a genetic predisposition to this disease, with mutations in the genes encoding progranulin (GRN), chromosome 9 open reading frame 72(C9orf72), and microtubule associated protein tau (MAPT). Mutations in MAPT were discovered in 1998, yet to date, there have been no therapies or multisite clinical trials available to families. METHOD: To coordinate the sharing of information and advocacy efforts, a group of family kindreds impacted by MAPT created a non-profit organization and database for families in November 2023. RESULT: Spanning over 5 generations across the United States, Canada, and Europe, we have identified 17 family kindreds with 70 members living or deceased with symptomatic disease, 22 presymptomatic positive carriers, 34 tested negative/non-carriers, and 116 at risk or untested family members. CONCLUSION: We are aware of the burden of this disease on patients and families and the lack of resources to efficiently diagnose and treat FTD. We are working collaboratively with other genetic FTD organizations and institutions to further reach MAPT families in an international effort to provide support for MAPT families and gene carriers, identify areas for advocacy, promote research, and to contribute to future therapeutics. Fueled by the past trauma of watching my loved ones succumb to FTD, terrified of how FTD will dictate my future, and fighting for those whose minds are currently failing them.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,047 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».