A Personalized Medicine Approach is Best for Patients with Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Notice bibliographique
Résumé
Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is an autosomal semi-dominant condition characterized by biallelic pathogenic variants impacting low-density lipoprotein receptor (LDLR) function. Affected individuals have severely elevated LDL cholesterol, early onset atherosclerotic heart disease and/or aortic stenosis, and characteristic clinical findings. While the cause is known and diagnosis is relatively simple, real-world HoFH care presents many complexities, including genetic heterogeneity and the diverse personal and social circumstances that influence care. Genetics-informed treatment involves a trial-and-error approach that warrants specific considerations during pregnancy. Thus, HoFH care requires a deep understanding of personal factors, social determinants of health, and a flexible, adaptable approach to treatment, all of which justify the need for personalized care. Framed by complexity theory, this review offers strategies for personalizing HoFH care, including a reconceptualization of the definition of health and implementing a multidisciplinary team approach. We also recommend integrating complexity theory and systems thinking into clinical care. By doing so, we illustrate the advantages of classifying knowledge complexity to inform clinical decision-making. We also demonstrate how openness to relationship-building and time investment is critical to materializing personalized care to HoFH.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».