Prominent Head and Arm Tremor in Late‐Onset Pelizaeus‐Merzbacher‐Like Disease 1
Notice bibliographique
Résumé
Ethical Compliance Statement: The study was conducted in accordance with the Declaration of Helsinki. The authors confirm that the approval of an institutional review board was not required for this work. The patient gave informed consent including being videotaped for publication online. We confirm that we have read the Journal's position on issues involved in ethical publication and affirm that this work is consistent with those guidelines. Funding Sources and Conflict of Interest: KS: No specific funding was received for this work. TM was supported by the BIH-Charité Clinician Scientist Program of the Charité-Universitätsmedizin Berlin and the Berlin Institute of Health. She has received royalties from Elsevier in Urban & Fischer, Springer Medizin Verlag GmbH, speaker fees from Stadapharm and Bial, and has served on an advisory board for Biomarin Pharmaceutical. LG is participant in the BIH Charité Junior Clinician Scientist Program funded by the Charité – Universitätsmedizin Berlin, and the Berlin Institute of Health at Charité (BIH). JA is participant in the BIH Charité Junior Clinician Scientist Program funded by the Charité – Universitätsmedizin Berlin, and the Berlin Institute of Health at Charité (BIH). CGorodetsky received honoraria and advisory board fees from Medtronic Inc, received honoraria from Ipsen Inc. CGanos received academic research support from the VolkswagenStiftung (Freigeist Fellowship). He holds the Wolf Chair for Neurodevelopmental Psychiatry, a joint Hospital-University Named Chair between the University of Toronto, UHN, and the UHN Foundation. Financial Disclosures for the previous 12 months: The authors declare that there are no additional disclosures to report. Figure S1. Phenotypic spectrum of GJC2 mutations. AD = Autosomal dominant; AR = Autosomal recessive. Data S1. Supporting Information. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».