PD146 Can We Properly Evaluate Genetic And Genomic Applications? A Systematic Review Of Health Technology Assessment Reports
Notice bibliographique
Résumé
Introduction The last decade has witnessed a steady adoption of personalized medicine. However, the evaluation of genetic and genomic tests is not straightforward. The purpose of this systematic review was to identify health technology assessment (HTA) reports assessing genetic and genomic tests to summarize the methodologies used, the maturity level of the evidence included, and the highlighted research gaps. Methods The PubMed, Scopus, and Web of Science databases were searched for HTA reports of genetic or genomic tests. The main national and international HTA report repositories (e.g., the international HTA database) were also searched. HTA reports that were specifically created to assess genetic or genomic technologies and included at least three core evaluation components (analytic validity, clinical validity, clinical utility, economic evaluation, organizational aspects, or ethical, legal, and social implications) were included. This study was supported by the European Commission and the Ministry for Universities and Research under the National Recovery and Resilience Plan (M4C2-I1.3 Project PE_00000019 “HEAL ITALIA”). Results Overall, 27,331 unique records were retrieved, 55 of which were included in the systematic review. The reports were mainly from Australia (29%), Canada (27%), and the UK (25%); focused on pharmacogenomics (36%) and oncology (35%); and investigated test use for treatment guidance (42%) or diagnosis (29%). The most reported evaluation components were economic evaluation (87%), clinical utility (76%), and clinical validity (67%). On the other hand, personal utility (7%), patients’ perspectives (27%), and ethical (15%), legal (11%), and social (24%) implications were poorly represented. Analytical validity, safety, and organizational aspects were included in about half of the reports. Conclusions Although these are only preliminary results, the substantial lack of a shared standard in the evaluation of genetic and genomic applications is clear given the heterogeneity of the dimensions addressed among the reports. Theres is a need to strengthen evaluation of the neglected dimensions, which are often of primary importance in defining the value and risks of personalized medicine.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».