The Metabolic Treatabolome and <scp>Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase</scp> therapy tool: Do not miss the opportunity to treat!
Notice bibliographique
Résumé
Inborn errors of metabolism (IEMs) are rare genetic conditions with significant morbidity and mortality. Technological advances have increased therapeutic options, making it challenging to remain up to date. A centralized therapy knowledgebase is needed for early diagnosis and targeted treatment. This study aimed to identify all treatable IEMs through a scoping literature review, followed by data extraction and analysis according to the Treatabolome principles. Knowledge of treatable IEMs, therapeutic categories, efficacy, and evidence was integrated into the Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase (IEMbase), an online database encompassing all IEMs. The study identified 275 treatable IEMs, 18% of all currently known 1564 IEMs, according to the International Classification of Inherited Metabolic Disorders. Disorders of fatty acid and ketone body metabolism had the highest treatability (67%), followed by disorders of vitamin and cofactor metabolism (60%), and disorders of lipoprotein metabolism (42%). The most common treatment strategies were pharmacological therapy (34%), nutritional therapy (34%), and vitamin and trace element supplementation (12%). Treatment effects were most commonly observed in nervous system abnormalities (34%), metabolism/homeostasis abnormalities (33%), and growth (7%). Predominant evidence sources included case reports with evidence levels 4 (48%) and 5 (12%), and individual cohort studies with evidence level 2b (12%). Our study generated the Metabolic Treatabolome 2024. IEMs are the largest group of monogenic disorders amenable to disease-modifying therapy. With drug repurposing efforts and advancements in gene therapies, this number will expand. IEMbase now provides up-to-date, comprehensive information on clinical and biochemical symptoms and therapeutic options, empowering patients, families, healthcare professionals, and researchers in improving patient outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,064 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,023 | 0,015 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,006 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,071 | 0,019 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».