Understanding the Spectrum of Mild Clinical Outcomes and Novel Findings in Arterial Tortuosity Syndrome Among Qatari Patients: Implications of SLC2A10 Mutation
Notice bibliographique
Résumé
Background/Objectives: Arterial Tortuosity Syndrome (ATS) is a rare, autosomal recessive connective tissue disorder characterized by arterial twists, abnormal bulges, constriction, and tears. Patients have distinctive features and disease manifestations. The syndrome’s full clinical spectrum and course remain incompletely understood. Methods: We sought to review the medical records of Qatari patients who had ATS. The cohort study included 21 patients who were genetically confirmed by mutations in the SLC2A10 gene. Results: The study revealed that the NM_030777.4(SLC2A10):c.243C>G (p.Ser81Arg) mutation in SLC2A10 leads to mild outcomes of no mortality and less morbidity. Novel features such as a flat philtrum, bulbous noses, bilateral nasolacrimal duct obstruction, allergic conjunctivitis, latent nystagmus, café au lait spots, eczema, dermatitis, allergic reactions, bilateral temporomandibular joint cysts, bilateral syndactyly (toes), parapelvic cysts, kidney malrotation, vesicoureteral reflux, and nephrolithiasis were identified in our cohort. Furthermore, rare features previously documented in a limited number of patients, including leg length discrepancy, epilepsy, and migraine headaches, were also observed in our cohort. Conclusions: Our data contributes new insights into the life course of ATS in Qatari patients. These findings underscore the importance of effective education strategies through repeated counseling aimed at preventing cousin marriage and the syndrome within the cohort.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».