Acute myeloneuropathy due to Glutaric aciduria-1: Expanding the phenotypic spectrum
Notice bibliographique
Résumé
Glutaric aciduria type-1 (GA-1) is a rare metabolic disorder due to mutation in GCDH gene resulting in varied clinical manifestations. Here we report a case of late-onset GA-1 with acute myelo-neuropathy and chronic renal failure. Institutional ethics committee approval was obtained and genetic analysis was done by clinical exome sequencing. Here we present 19 year-old-adolescent male with chronic renal disease for 2 years presented with 5 months history of sudden onset weakness of proximal and distal lower limbs and bladder retention. This was preceded by recurrent episodes of vomiting. On clinical examination he had features of myeloneuropathy. Laboratory evaluation showed significant elevation of blood glutaryl carnitine with very low free carnitine, while extensive white matter signal changes with diffusion restriction, subependymal nodules and involvement of internal capsule were evidenced on brain magnetic resonance imaging. Diagnosis was confirmed by clinical exome sequencing which showed a pathogenic homozygous missense mutation in exon 11 of GCDH gene (c .120 C>T, p.His403Tyr). This report expands phenotypic spectrum of GA-1 to include late onset acute myelo-neuropathy with chronic renal failure. A high index of suspicion is required since early treatment might decelerate further disease progression.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».