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Enregistrement W4406292866 · doi:10.1101/2025.01.10.25320352

Novel tools for comparing the architecture of psychopathology between neurogenetic disorders: An application to X- vs. Y-chromosome aneuploidy effects in males

2025· preprint· en· W4406292866 sur OpenAlexaff
Isabella G Larsen, Siyuan Liu, Lukas Schaffer, Srishti Rau, Tiffany Ajumobi, Bridget W. Mahony, Allysa Warling, Ethan T. Whitman, Ajay Nadig, Cassidy L. McDermott, Anastasia Xenophontos, Kathleen Wilson, Liv Clasen, Erin Torres, Jonathan D. Blumenthal, Danielle S. Bassett, Armin Raznahan

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésAneuploidyPsychopathologyGeneticsChromosomeGenetic architectureBiologyPsychologyDevelopmental psychologyClinical psychologyGenePhenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background: Psychiatric symptoms are typically highly inter-correlated at the group level. Collectively, these correlations define the architecture of psychopathology-informing taxonomic and mechanistic models in psychiatry. However, to date, it remains unclear if this architecture differs between etiologically distinct subgroups, despite the core relevance of this understanding for personalized medicine. Here, we introduce a new analytic pipeline to probe group differences in the psychopathology architecture-demonstrated through comparison of two distinct neurogenetic disorders. Methods: = 134 age-matched XY) to characterize the structure of correlations among 53 diverse measures of psychopathology in XXY/KS and XYY syndrome-enabling us to compare the effects of X- vs. Y-chromosome dosage on the architecture of psychopathology at multiple, distinctly informative levels. Results: Behavior correlation matrices describe the architecture of psychopathology in each syndrome. Comparison of matrix row averages reveals that autism-related features and externalizing symptoms are most differentially coupled to other aspects of psychopathology in XXY/KS vs. XYY. Clustering the difference between matrices captures coordinated group differences in pairwise coupling between measures of psychopathology: XXY/KS increases coherence among externalizing, internalizing, and autism-related features, while XYY syndrome shows greater coherence in dissociality and early neurodevelopmental impairment. Conclusions: These methods offer new insights into X- and Y-chromosome dosage effects on behavior, and our shared code can now be applied to other clinical groups of interest-helping to hone mechanistic models and inform the tailoring of care.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,010
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,028

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,010
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0050,003
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,024
Tête enseignante GPT0,309
Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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