“Blindness” is not a contraindication for voretigene neparvovec-rzyl treatment: a review of 9 cases
Notice bibliographique
Résumé
Objective Biallelic RPE65 pathogenic variants may cause Leber congenital amaurosis (LCA). Voretigene neparvovec-rzyl (VN, Luxturna) is the only approved subretinal gene therapy that demonstrated benefit and safety. The eligibility criteria are vague and variable between centres. This is the first comprehensive outcome report of RPE65 -LCA patients with World Health Organization blindness criteria vision treated with VN. Design Multicentre retrospective case series. Participants Patients meeting the treatment criteria for VN who had best-corrected visual acuity (BCVA) <20/400 or visual field (VF)III4e isopter <10°. Methods Patients were followed for a mean of 11.1 ± 4.7 months. Age, sex, BCVA, central retinal thickness (CRT), retinal atrophy, VF, full-field stimulus testing (FST), and subjective impressions were assessed. Results Nine patients met the inclusion criteria (mean: BCVA 1.89 LogMAR, range: 1.4 – 2.7 LogMAR, mean age: 28.7-years-old, range: 17–59 years). Though VF area did not improve, FST improved in patients with better baseline FST (−8.83 dB vs −0.56 dB; p = 0.010), and better VFV4e (7245 vs 341 o2 ; p < 0.001) and III4e (596.1 vs 24.8 o2 ; p = 0.011) area. VA improved in younger (20 vs 32 years; p = 0.011) patients with thinner CRT 1mm (155 vs 193 µm; p = 0.038). VFV4e loss occurred in older (38 vs 19 years; p = 0.001) patients with worse baseline V4e area (1728 vs 8159 o2 ; p < 0.001). Subjective improvement in dim light navigation skills occurred in younger patients (20.3 vs 45.3 years; p < 0.001). Conclusions Blindness is not a contraindication to VN treatment for RPE65 -LCA. Superior results correlated with greater baseline FST but not with CRT 1mm , provided that measurable outer retinal structures persist.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».