Morbidities and comorbidities associated with optic nerve hypoplasia and septo‐optic‐pituitary dysplasia
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Aim To quantify optic nerve hypoplasia (ONH) and septo‐optic‐pituitary dysplasia (SOD) morbidities and comorbidities. Method A retrospective population‐based study with a case–control design was undertaken using administrative health data from Manitoba, Canada. Cases were 124 patients with ONH or SOD (70 males, 54 females; age range 6 months–36 years 8 months [mean 13 years, SD 7 years 2 months]) diagnosed from 1990 to 2019, matched to 620 unrelated population‐based controls (350 males, 270 females; age range 0–36 years 8 months [mean 12 years 5 months, SD 7 years 2 months]) on birth year, sex, and area of residence. Additionally, 76 cases with ONH or SOD (46 males, 30 females; age range 2 years 5 months–36 years 8 months [mean 13 years 11 months, SD 7 years 3 months]) were matched one‐to‐one with sibling controls (40 males, 36 females; age range 7 months–33 years 1 month [mean 11 years 8 months, SD 7 years 3 months]). We used χ2 or Fisher's exact tests to test for differences in prevalence in morbidities and comorbidities between cases and controls; odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were estimated. Cox proportional hazards models were used to test for differences in subgroups of cases; hazard ratios and 95% CIs were estimated. Results Visual impairment and visual impairment with hypopituitarism were core morbidities associated with ONH and SOD cases respectively compared to unrelated controls (OR = 58.6, 95% CI = 22.5–152.5; OR = 243.4, 95% CI = 32.9–1799.0 respectively). Developmental delay or intellectual disability (OR = 6.9, 95% CI = 3.3–14.4), autism spectrum disorder (OR = 4.0, 95% CI = 2.0–8.3), epilepsy (OR = 14.9, 95% CI = 6.1–36.5), cerebral palsy (OR = 40.9, 95% CI = 14.0–119.6), and mood or anxiety disorders (OR = 1.7, 95% CI = 1.0–2.8) were the comorbidities more common among cases with ONH and SOD. Cases matched to siblings showed similar results except for mood and anxiety disorders. Interpretation Visual impairment and visual impairment with hypopituitarism are the main morbidities in patients with ONH and SOD respectively, while developmental delay or intellectual disability, autism spectrum disorder, epilepsy, cerebral palsy, and mood or anxiety disorders are important comorbidities.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».