Left Ventricular Non-Compaction, Atrial Fibrillation and <i>ANK2</i> Mutation in a Young Athlete
Notice bibliographique
Résumé
Left ventricular non-compaction (LVNC) is a rare primary cardiomyopathy with genetic etiology, resulting from an abnormality of myocardial development during embryogenesis. It carries an elevated risk of left ventricular dysfunction, thromboembolic events and malignant arrhythmias. We report the case of LVNC associated with paroxysmal atrial fibrillation and ankyrin 2 (ANK2) mutation at the genetic test. An 18-year-old competitive athlete visited our medical center to undergo the diagnostic investigations protocol preparatory to the release of the suitability for competitive practice. The echocardiographic examination shows LVNC without ventricular remodeling (left ventricular ejection fraction (LVEF) 53%, global longitudinal strain (GLS) -18.3%). The echocardiographic diagnosis was confirmed by cardiac magnetic resonance imaging (cMRI), which revealed dense hypertrabeculation in the left ventricular apex and lateral wall. The cardiogenetic investigation showed a c.9145C>T variant (p.Arg3049Trp) identified in the ANK2 gene. This mutation is associated in the literature with rare cases of LVNC. The patient underwent an extended Holter monitoring which excluded ventricular arrhythmic events but showed two brief episodes of paroxysmal atrial fibrillation. Despite the absence of significant ventricular remodeling, considering the presence of paroxysmal atrial fibrillation and the presence of a mutation in the ANK2 gene, which has several variants related to high-risk phenotypes, it has been decided to suspend the competitive practice, and is defined an adequate clinical-diagnostic follow-up.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».