Child Neurology: Severe <i>GMPPB</i> -Related Congenital Muscular Dystrophy With Rapidly Progressive Encephalopathy Leading to Infantile Death
Notice bibliographique
Résumé
Pathogenic variants in GMPPB cause congenital muscular dystrophy through hypoglycosylation of alpha-dystroglycan (OMIM #615350). The established phenotypic spectrum of GMPPB-related disorders includes recurrent rhabdomyolysis, limb-girdle muscular dystrophy, neuromuscular transmission abnormalities, and congenital muscular dystrophy with variable brain and eye anomalies. We report a 9-month-old male infant with congenital muscular dystrophy, infantile spasms, and compound heterozygous pathogenic variants (c.624T>G and c.1000G>A) in GMPPB who presented acutely in status epilepticus progressing to refractory hemodynamic instability and multiorgan failure leading to death 20 days after admission. Brain MRI showed a pattern of symmetric diffusion restriction consistent with possible vigabatrin toxicity and progressive cerebral volume loss. Postmortem neuropathology examination confirmed features of dystroglycanopathy including patchy loss of dystroglycan staining of muscle. This report of infantile death in an individual with a GMPPB-related disorder raises concern for potential risk of early mortality possibly exacerbated by vigabatrin toxicity.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».