Proteomic Profiling Towards a Better Understanding of Genetic Based Muscular Diseases: The Current Picture and a Look to the Future
Notice bibliographique
Résumé
Proteomics accelerates diagnosis and research of muscular diseases by enabling the robust analysis of proteins relevant for the manifestation of neuromuscular diseases in the following aspects: (i) evaluation of the effect of genetic variants on the corresponding protein, (ii) prediction of the underlying genetic defect based on the proteomic signature of muscle biopsies, (iii) analysis of pathophysiologies underlying different entities of muscular diseases, key for the definition of new intervention concepts, and (iv) patient stratification according to biochemical fingerprints as well as (v) monitoring the success of therapeutic interventions. This review presents-also through exemplary case studies-the various advantages of mass proteomics in the investigation of genetic muscle diseases, discusses technical limitations, and provides an outlook on possible future application concepts. Hence, proteomics is an excellent large-scale analytical tool for the diagnostic workup of (hereditary) muscle diseases and warrants systematic profiling of underlying pathophysiological processes. The steady development may allow to overcome existing limitations including a quenched dynamic range and quantification of different protein isoforms. Future directions may include targeted proteomics in diagnostic settings using not only muscle biopsies but also liquid biopsies to address the need for minimally invasive procedures.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».