Musculoskeletal impairment in adults with neurofibromatosis type 1: an observational study from Southern Italy
Notice bibliographique
Résumé
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder affecting 1 in 3000 live births. The musculoskeletal system in adult NF1 patients has not been extensively studied. This observational study aimed to characterize musculoskeletal impairment in a cohort of adult NF1 patients. We collected anthropometric data, and data on level of physical activity (PA), muscle strength, muscle performance, bone mineral density, and perceived physical and mental health. The cohort was subdivided according to the patients’ level of PA (defined as inactive, sufficiently active, active/very active), and outcomes were compared between the three groups. Eighty-three patients (37 M; 46 F) affected by NF1 were recruited. Seventeen (20.5%) were inactive (Group 0), 38 (45.8%) were sufficiently active (Group 1), and 28 (33.7%) were active or very active (Group 2). When comparing the three groups, statistically significant differences were found between Group 0 and Group 2 (p < 0.05) on the three sub-items of the Short Physical Performance Battery. Thirty patients completed the densitometric bone evaluation, which showed osteopenia in 7 patients (23.3%), and osteoporosis/reduced values for sex and age in 4 (13.3%). No statistically significant differences in densitometric findings were found between the three groups (p > 0.05). This study provides a musculoskeletal characterization of a cohort of adult NF1 patients from southern Italy. Muscle strength was lower compared with that of the general population, and bone strength was compromised in one-third of our cohort. Physical activity might help to preserve bone health in NF1 patients. Future research should address the long-term effects of PA on bone strength in this population. KEY WORDS: Neurofibromatosis type 1, physical activity, skeletal muscle, bone mineral density.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».