SV-JIM, detailed pairwise structural variant calling using long-reads and genome assemblies
Notice bibliographique
Résumé
This paper proposes a detailed process for SV calling that permits a data-driven assessment of multiple SV callers that uses both genome assemblies and long-reads. The process is implemented as a software pipeline named Structural Variant - Jaccard Index Measure, or SVJIM, using the Snakemake [20] workflow management system. Like most state-of-the-art SV callers, SV-JIM detects the presence of variations between pairs of genomes, but it streamlines the numerous SV calling stages into a single process for user convenience and evaluates the multiple SV sets produced using the Jaccard index measure to identify those with the highest consistency among the included SV callers. SV-JIM then produces aggregated SV results based on how many callers supported the reported SVs. For validation, SV-JIM was assessed through three case studies on the Homo sapiens genome and two plant genomes - Brassica nigra and Arabidopsis thaliana. Executing SV-JIM identified a significant amount of inter-caller variance which varied by tens of thousands of results on the larger Brassica nigra and Homo sapiens genomes. Further, aggregating the SV sets helped simplify better retention of the less frequently occurring SV types by requiring a level of minimum support rather than from a specific SV caller combination. Finally, these case studies identified a potential for inflated precision reporting that can occur during evaluation. SV-JIM is available publicly under MIT license at https://github.com/USask-BINFO/SV-JIM.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».