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Enregistrement W4406465014 · doi:10.1016/j.ajhg.2024.12.020

Discovery of a DNA methylation profile in individuals with Sifrim-Hitz-Weiss syndrome

2025· article· en· W4406465014 sur OpenAlexafffund
Karim Karimi, Yael Lichtenstein, Jack Reilly, Haley McConkey, Raissa Relator, Michael A. Levy, Jennifer Kerkhof, Arjan Bouman, Joseph D. Symonds, Jamal Ghoumid, Thomas Smol, Katie Clarkson, Katy Drazba, Raymond J. Louie, Valancy Miranda, Cathleen McCann, Emily Lancaster, Suzanne C.E.H. Sallevelt, Richard Sidlow, Jennifer Morrison, Mark Hannibal, Jessica O'Shea, V Terribile Wiel Marin, Chitra Prasad, Chirag Patel, Salmo Raskin, Seco Moro Maria-Noelia, A. Díaz de Bustamante, Daphna Marom, Tali Barkan, Boris Keren, Céline Poirsier, Lior Cohen, Estelle Colin, Kathleen M. Gorman, Emily Gallant, Leonie A. Menke, Irene Valenzuela, Natalie Hauser, Ingrid M. Wentzensen, Julia Rankin, Peter D. Turnpenny, Philippe M. Campeau, Tuğçe B. Balcı, Matthew L. Tedder, Bekim Sadiković, Karin Weiss

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Syndromes and Imprinting
Établissements canadiensWestern UniversityUniversité de MontréalLondon Health Sciences Centre
Organismes subventionnairesMinisterie van Onderwijs, Cultuur en WetenschapGovernment of CanadaOntario GenomicsOntario Genomics InstituteGenome Canada
Mots-clésDNA methylationGeneticsMethylationComputational biologyBiologyDNAPsychologyGeneGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,265
Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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