Under-recognised neurocognitive deficits in adults and adolescents with tuberous sclerosis complex
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic disease characterised by the growth of benign tumours. The Tuberous sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND) Checklist is used to identify patient-reported neurocognitive deficits. Patients may, however, under-recognise mild cognitive impairment. We aimed to determine the frequency of abnormal scores on three objective tests of cognitive function in people with and without diagnosed intellectual disability and examine associations between scores on these tests with self-reported TAND Checklist symptoms. METHODS: We conducted a cross-sectional study where people with TSC (PwTSC; n=46) completed the TAND Checklist and three cognitive tests: Symbol Digit Modalities Test (SDMT), Montreal Cognitive Assessment test and Trail Making Test-Parts A and B. We examined associations between cognitive test scores and the TAND Checklist using Pearson's correlations (95% CI). Receiver operating characteristics (ROC) curves were plotted to determine the screening accuracy of each measure in identifying physician-diagnosed neurocognitive disorders. RESULTS: There were minimal correlations between the cognitive test scores and the TAND Checklist. More than 20% of PwTSC reported no cognitive issues on the TAND Checklist but had abnormal performance on at least one cognitive test. The ROC curves demonstrated similar results, with areas under the curve of 0.93 (95% CI 0.79 to 1.00) for the SDMT but only 0.70 (95% CI 0.45 to 0.95) for the TAND Checklist. CONCLUSION: Objective tests of cognitive function are useful in identifying unrecognised neurocognitive deficits in PwTSC. Deficits likely have multifactorial origins, including undiagnosed intellectual disability and the impact of chronic epilepsy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».