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Enregistrement W4406665480 · doi:10.7554/elife.102274.2.sa3

eLife Assessment: Alzheimer-mutant γ-secretase complexes stall amyloid β-peptide production

2025· peer-review· en· W4406665480 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

Revuenon disponible
Typepeer-review
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMachine Learning in Bioinformatics
Établissements canadiensUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthBrigham and Women's Hospital
Mots-clésAmyloid precursor proteinMutantP3 peptideAmyloid (mycology)Peptideβ amyloidChemistryAmyloid precursor protein secretaseNeuroscienceAlzheimer's diseaseBiochemistryBiologyMedicineInternal medicineGeneDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Missense mutations in the amyloid precursor protein (APP) and presenilin-1 (PSEN1) cause early-onset familial Alzheimer’s disease (FAD) and alter proteolytic production of secreted 38-to-43-residue amyloid β-peptides (Aβ) by the PSEN1-containing γ-secretase complex, ostensibly supporting the amyloid hypothesis of pathogenesis. However, proteolysis of APP substrate by γ-secretase is processive, involving initial endoproteolysis to produce long Aβ peptides of 48 or 49 residues followed by carboxypeptidase trimming in mostly tripeptide increments. We recently reported evidence that FAD mutations in APP and PSEN1 cause deficiencies in early steps in processive proteolysis of APP substrate C99 and that this results from stalled γ-secretase enzyme-substrate and/or enzyme-intermediate complexes. These stalled complexes triggered synaptic degeneration in a C. elegans model of FAD independently of Aβ production. Here we conducted full quantitative analysis of all proteolytic events on APP substrate by γ-secretase with six additional PSEN1 FAD mutations and found that all six are deficient in multiple processing steps. However, only one of these (F386S) was deficient in certain trimming steps but not in endoproteolysis. Fluorescence lifetime imaging microscopy in intact cells revealed that all six PSEN1 FAD mutations lead to stalled γ-secretase enzyme-substrate/intermediate complexes. The F386S mutation, however, does so only in Aβ-rich regions of the cells, not in C99-rich regions, consistent with the deficiencies of this mutant enzyme only in trimming of Aβ intermediates. These findings provide further evidence that FAD mutations lead to stalled and stabilized γ-secretase enzyme-substrate and/or enzyme-intermediate complexes and are consistent with the stalled process rather than the products of γ-secretase proteolysis as the pathogenic trigger.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: Autre
Score de désaccord entre enseignants0,117
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,339
Écart entre enseignants0,317 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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