Insights into the effects of subretinal voretigene neparvovec-rzyl in RPE65-associated Leber congenital amaurosis
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Assess safety and effectiveness of subretinal gene replacement therapy at 18 months post treatment. DESIGN: Retrospective, longitudinal study conducted at the Hospital for Sick Children in Toronto, Canada. PARTICIPANTS: Patients with bi-allelic RPE65 variants, early onset retinal degeneration, and residual viable retina who underwent voretigene neparvovec r-zyl gene replacement therapy. METHODS: Data collected included demographic information, molecular genetic results, and comprehensive ocular assessment results from preoperataive and postoperative visits up to 18 months. To assess the treatment's efficacy, postoperative best corrected visual acuity, full-field stimulus test (FST), visual field (VF) area, optical coherence tomography, and global satisfaction were compared to preoperative findings. RESULTS: The procedures were safe with no complications. There was no significant improvement in visual acuity. Three eyes showed a slight reduction in VF area. All showed a reduction in ellipsoid zone thickness and area, but the outer nuclear layer thickness and area were stable. All had a significant improvement in retinal sensitivity, as per FST, allowing better navigation in a dim environment. All 3 patients reported being "very satisfied". CONCLUSION: Following a safe gene replacement therapy, the 3 first Canadian cases had an improvement in retinal sensitivity as per FST, and our patients described their experience as positively life changing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».