Primary diffuse leptomeningeal atypical teratoid/rhabdoid tumours (ATRT) of childhood: a molecularly characterised case report and literature review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Atypical teratoid/rhabdoid tumours (ATRTs) are malignant central nervous system tumours, typically presenting in the posterior fossa of very young children. Prognosis remains poor despite current therapy, while tumorigenesis implicates both genomic and epigenetic dysregulation. Primary diffuse leptomeningeal (PDL) ATRT, characterised by the absence of an intraparenchymal mass lesion, is seldom reported but appears associated with a dismal outcome. CASE PRESENTATION: We describe a 7-year-old male presenting with a PDL MYC-subgroup ATRT. The patient received multimodal upfront therapy, including high-dose craniospinal radiotherapy, embedded within a chemotherapy backbone. An unexpected clinical and radiological improvement was also observed upon cessation of all therapy for presumed disease progression. Although the patient eventually succumbed to the disease at 30 months, he demonstrated the longest survival for any PDL ATRT patient reported (median 8 months). CONCLUSION: Exhaustive literature review identified seven preceding published cases of PDL ATRT. Ours is the only one to have molecular subgrouping assigned. Perfusion imaging, within a multi-parametric diagnostic package, may be a sensitive marker for malignancy against other aetiologies in challenging presentations. Acknowledging the scarcity of the entity, we cautiously suggest a combination of chemotherapy and upfront high-dose craniospinal radiotherapy, if appropriate, may prolong survival for older children with PDL ATRT compared to exclusive chemotherapy or focal irradiation-based strategies. Our patient's recovery during palliation following a radiological diagnosis of disseminated relapse highlights the importance of confirming disease recurrence by tissue extraction where feasible.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».