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Enregistrement W4406733896 · doi:10.48550/arxiv.2501.11083

Penalized generalized linear mixed models for longitudinal outcomes in genetic association studies

2025· preprint· en· W4406733896 sur OpenAlexaboutno aff
Julien St‐Pierre, Sahir Bhatnagar, Massimiliano Orri, Michel Boivin, Josée Dupuis, Karim Oualkacha

Notice bibliographique

RevueArXiv.org · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and phenotypic traits in livestock
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGeneralized linear mixed modelAssociation (psychology)Mixed modelGenetic associationEconometricsMedicineDemographyMathematicsComputer scienceBiologyApplied mathematicsPsychologyGeneticsStatisticsGenotypeSingle-nucleotide polymorphismSociologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

This work is motivated by analyses of longitudinal data collected from participants in the Quebec Longitudinal Study of Child Development (QLSCD) and the Quebec Newborn Twin Study (QNTS) to identify important genetic predictors for emotional and behavioral difficulties in childhood and adolescence. We propose a lasso penalized mixed model for continuous and binary longitudinal traits that allows the inclusion of multiple random effects to account for random individual effects not attributable to the genetic similarity between individuals. Through simulation studies, we show that replacing the estimated genetic relatedness matrix (GRM) by a sparse matrix introduces bias in the variance components estimates, but that the obtained computational gain is major while the impact on the performance of the penalized model to retrieve important predictors is negligible. We compare the performance of the proposed penalized mixed model to a standard lasso and to a univariate mixed model association test and show that the proposed model always identifies causal predictors with greater precision. Finally, we show an application of the proposed methodology to predict three externalizing behavorial scores in the combined QLSCD and QNTS longitudinal cohorts.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,034
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,067
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: Simulation ou modélisation
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,034
Score d'incertitude au seuil0,182

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0340,067
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,003
Bibliométrie0,0020,003
Études des sciences et des technologies0,0010,002
Communication savante0,0030,002
Science ouverte0,0050,004
Intégrité de la recherche0,0030,005
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,077
Tête enseignante GPT0,337
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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