Qualitative analysis of pain impact in adult patients with X-linked hypophosphatemia
Notice bibliographique
Résumé
We previously reported pain as a predominant finding in adult patients with X-linked hypophosphatemia (XLH). This study explored health-related quality of life using the 36-Item Short Form Survey Instrument (SF-36v1) and pain experiences of adults with XLH through qualitative analysis of interviews with 15 patients (11 females, 4 males). Age-adjusted differences using SF-36 were lower than the general population in all domains of health-related quality of life, with significant differences notably related to physical function and pain. Ten themes emerged from semi-structured interviews: (1) chronic and variable pain: patients reported persistent pain of varying intensity and location; (2) impact on mobility and daily life: pain severely restricted daily activities, affecting lifestyle, employment, and independence; (3) pain management: patients used medications, physical therapy, lifestyle changes, alternative therapies, and assistive devices; (4) healthcare and accessibility challenges: access to appropriate care and treatments was limited by insurance issues and healthcare providers' lack of XLH knowledge; (5) emotional and psychological impact: chronic pain and limitations led to social isolation, depression, and emotional burden; (6) desire for improved information and support: patients sought better information, treatment, and community support; (7) challenges with physical inactivity: staying active was essential but difficult, as inactivity worsened pain; (8) navigating healthcare services: accessing therapy and insurance was often challenging; (9) long-term outlook and concerns: patients worried about disease progression and future health; and (10) advocacy and awareness: increased public and medical awareness was needed to improve care. Although pain is not a universal experience within this population, it is a significant issue for many individuals with XLH. These data illustrate the profound impact of XLH on multiple life aspects underscoring the need for effective pain management strategies, better healthcare accessibility, supportive tools, and a more knowledgeable medical community to improve quality of life. Insights from this study will guide the development of a digital pain self-management intervention tailored to XLH patients to address these needs.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».