Collaborating across sectors in service of open science, precision oncology, and patients: an overview of the AACR Project GENIE (Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange) Biopharma Collaborative (BPC)
Notice bibliographique
Résumé
The American Association for Cancer Research (AACR) Project GENIE (Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange) Biopharma Collaborative (BPC) is a multi-phase, pre-competitive collaboration between 10 biopharmaceutical companies and select GENIE-participating academic institutions, focused on detailed clinical annotations of a subset of patients within the GENIE Registry. The cohorts focus on 10 solid tumors, and each integrates demographic, diagnosis, genomic, and treatment data with longitudinal, real-world patient outcomes. Data are collected following a structured framework to ensure interoperability and forward compatibility with other data models. Each cohort undergoes a series of rigorous quality control and assurance protocols which ensures consistency, accuracy, and reliability of the data across multiple institutions before public release of the data. Initial analyses of the BPC data have yielded valuable insights, including the validation of treatment-induced resistance mutations and genomic drivers associated with anatomic sites of metastasis. Additionally, the real-world response endpoints compare favorably to published trial results. Central management and a shared knowledgebase help integrate diverse functional teams in the execution of a complex, multi-institutional data collection effort. Future directions aim to automate significant portions of the clinical annotation process to collect clinical data at scale. These efforts will increase the depth and granularity of the BPC data, as well as expand the overall cohort size and range of cancer types represented.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,054 | 0,018 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,014 | 0,010 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,015 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».