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Enregistrement W4406749106 · doi:10.1101/2025.01.22.25320961

Atrophy in multiple system atrophy relates to mitochondrial and oligodendrocytic processes

2025· preprint· en· W4406749106 sur OpenAlexaff
Lydia Chougar, Christina Tremblay, Aline Delva, Marie Filiatrault, Andrew Vo, Justine Y. Hansen, Asa Farahani, Bratislav Mišić, Parsa Khalafi, Charles Etienne Castonguay, Guy A. Rouleau, Jean‐Christophe Corvol, Marie Vidailhet, Bertrand Degos, David Grabli, Stéphane Lehéricy, Alain Dagher, Shady Rahayel

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMitochondrial Function and Pathology
Établissements canadiensUniversité de MontréalHôpital du Sacré-Cœur de MontréalMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésAtrophyNeurosciencePathologyBiologyMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Objective To investigate the gene expression and neurobiological underpinnings of brain atrophy in multiple system atrophy (MSA) using imaging transcriptomics and PET-based molecular annotation. Methods We derived brain atrophy measurements from the T1-weighted MRI scans of 65 patients with MSA and 181 age- and sex-matched healthy controls. Using postmortem data from the Allen Human Brain Atlas, partial least square (PLS) regression was used to identify gene expression components associated with atrophy. Gene enrichment analyses were performed to investigate the biological processes with enriched genes in regions showing atrophy. Annotation mapping was used to identify the neurochemical systems whose density maps matched atrophy in MSA. Results Atrophy in MSA was found to primarily affect deep brain regions, including the cerebellar white matter, pons, putamen, olive nuclei, and substantia nigra. PLS regression on deep brain region atrophy identified two gene expression latent variables, explaining 27.5% of the covariance. Regions with greater atrophy overexpressed genes related to the mitochondrial respiratory chain, particularly proton transmembrane transport and complex I assembly. In addition, cell type analysis revealed that regions with atrophy overexpressed genes related to oligodendrocytes. These patterns were distinct from those found in Parkinson’s disease. Atrophic regions in MSA also displayed less serotonin and GABA receptors and more acetylcholine and noradrenaline receptors. Interpretation Regions showing atrophy in MSA show specific features, namely overexpression of genes related to mitochondrial function and oligodendrocytes and distinct neurochemical patterns. This study highlights some of the biological and neurochemical mechanisms underlying selective vulnerability of brain regions in MSA.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,004

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,243
Écart entre enseignants0,230 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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