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Enregistrement W4406765669 · doi:10.1186/s12974-025-03347-0

Single-cell RNA sequencing highlights the role of distinct natural killer subsets in sporadic amyotrophic lateral sclerosis

2025· article· en· W4406765669 sur OpenAlexfundno aff
Esther Álvarez‐Sánchez, Álvaro Carbayo, Natalia Valle‐Tamayo, Laia Muñoz, Soraya Torres, Sara Rubio‐Guerra, Jesús García-Castro, Judit Selma‐González, Daniel Alcolea, Janina Turón‐Sans, Alberto Lleó, Ignacio Illán‐Gala, Juan Fortea, Ricard Rojas‐García, Oriol Dols‐Icardo

Notice bibliographique

RevueJournal of Neuroinflammation · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesEuropean Social FundEuropean Regional Development FundCentro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades NeurodegenerativasNational Institutes of HealthMinisterio de Asuntos Económicos y Transformación Digital, Gobierno de EspañaGeneralitat de CatalunyaInstituto de Salud Carlos IIIFondation Jérôme LejeuneAlzheimer SocietyGlobal Brain Health InstituteFundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral AmiotróficaNational Institute on AgingAlzheimer's Association
Mots-clésAmyotrophic lateral sclerosisMultiple sclerosisNeurologyBiologyNeuroscienceImmunologyMedicineDiseasePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Neuroinflammation plays a major role in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and cumulative evidence suggests that systemic inflammation and the infiltration of immune cells into the brain contribute to this process. However, no study has investigated the role of peripheral blood immune cells in ALS pathophysiology using single-cell RNA sequencing (scRNAseq). We aimed to characterize immune cells from blood and identify ALS-related immune alterations at single-cell resolution. For this purpose, peripheral blood mononuclear cells (PBMC) were isolated from 14 ALS patients and 14 cognitively unimpaired healthy individuals (HC), matched by age and gender, and cryopreserved until library preparation and scRNAseq. We analyzed differences in the proportions of PBMC, gene expression, and cell-cell communication patterns between ALS patients and HC, as well as their association with plasma neurofilament light (NfL) concentrations, a surrogate biomarker for neurodegeneration. Flow cytometry was used to validate alterations in cell type proportions. We identified the expansion of CD56 dim natural killer (NK) cells in ALS (fold change = 2; adj. p -value = 0.0051), mainly driven by a specific subpopulation, NK_2 cells (fold change = 3.12; adj. p -value = 0.0001), which represent a mature and cytotoxic CD56 dim NK subset. Our results revealed extensive gene expression alterations in NK_2 cells, pointing towards the activation of immune response (adj. p -value = 9.2 × 10 − 11 ) and the regulation of lymphocyte proliferation (adj. p -value = 6.46 × 10 − 6 ). We also identified gene expression changes in other immune cells, such as classical monocytes, and distinct CD8 + effector memory T cells which suggested enhanced antigen presentation via major histocompatibility class-II (adj. p -value = 1.23 × 10 − 8 ) in ALS. The inference of cell-cell communication patterns demonstrated that the interaction between HLA-E and CD94:NKG2C from different lymphocytes to NK_2 cells is unique to ALS blood compared to HC. Finally, regression analysis revealed that the proportion of CD56 bright NK cells along with the ALSFRS-r, disease duration, and gender, explained up to 76.4% of the variance in plasma NfL levels. Our results reveal a signature of relevant changes occurring in peripheral blood immune cells in ALS and underscore alterations in the proportion, gene expression, and signaling patterns of a cytotoxic and terminally differentiated CD56 dim NK subpopulation (NK_2), as well as a possible role of CD56 bright NK cells in neurodegeneration.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,820
Score d'incertitude au seuil0,444

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,250
Écart entre enseignants0,228 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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