Identification of Tyrosinase Gene Polymorphisms Associated with Albinism in Swamp and Riverine Types of Water Buffaloes (Bubalus bubalis Linn.) in the Philippines
Notice bibliographique
Résumé
Background: Albinism is a genetic condition marked by a lack of melanin in the skin, hair, and eyes, leading to increased sensitivity to light and susceptibility to skin cancer. Oculocutaneous albinism in buffaloes is caused by a G>A mutation in the tyrosinase gene, which introduces a premature stop codon, rendering the enzyme inactive. Despite efforts to prevent genetic defects, albinism persists because it is an autosomal recessive trait. This study used capillary sequencing to analyze the tyrosinase gene in local buffaloes. Methods: One hundred forty-eight (148) buffaloes were sampled for genomic DNA extraction, followed by PCR amplification of the reported region of the tyrosinase gene with G>A mutation associated with albinism. The PCR products were subjected to Sanger chain termination sequencing. Genotypic frequencies were computed manually, and phenotypic association was done descriptively. Results: The proportion of phenotypically albino-looking buffaloes was 4.76% of the sampled animals and are homozygous for the A allele of the G>A mutation at position 1494 of the tyrosinase gene. These were all riverine-type buffaloes. Phenotypically white but with pigmented irises were all swamp buffaloes and comprised 4.17% of the sampled animals. All swamp buffaloes sampled, including the phenotypically white with pigmented irises, were homozygous for the G allele of the G>A mutation at position 1494, suggesting these are not similar cases of oculocutaneous albinism. Conclusions: The study established baseline data on the prevalence of albinism and identified new mutations in the tyrosinase gene for further research on their effects on color phenotypes and production potential.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».