High Prevalence and Common Forms of Maturity-onset Diabetes of the Young in Greenland
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Population studies have identified common genetic variants contributing substantially to the burden of diabetes in Greenland. However, the handling of suspected monogenic diabetes in diabetes clinics in Greenland has not been described. In this study we aimed to describe the referral rate, prevalence, and genetic causes of clinically identified monogenic diabetes in Greenland. METHODS: All diabetes patients in Greenland referred for genetic testing due to suspected monogenic diabetes between 2014 and July 2022 were tallied. Targeted short-read sequencing and Sanger sequencing of probands and their family members were used to screen for potentially deleterious variants in the maturity-onset diabetes of the young (MODY) genes GCK, HNF1A, HNF1B, and HNF4A. Clinical data were extracted from the electronic medical records, and whole-genome sequencing was performed for families with potentially deleterious variants for genetic ancestry analysis. RESULTS: Between 2014 and July 2022, 58 probands were referred for genetic testing, equivalent to 0.1% of the population. Five variants were identified: GCK p.F133L, GCK p.D205E, HNF1A c.1108G>T, HNF1B p.Q182∗, and HNF4A -178A>G. These variants were found in 11 probands and 19 family members, equivalent to a population prevalence of monogenic diabetes of 0.05%. Local ancestry analysis revealed that all the variants were found exclusively in Inuit haplotypes, despite all individuals being admixed with both Inuit and European genetic ancestry. CONCLUSIONS: The rate of referral and prevalence of monogenic diabetes is substantially higher in Greenland than in other populations, and both rare and more common population-specific variants of Inuit genetic ancestry contribute to this high prevalence.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».