Age-related cerebral ventriculomegaly occurs in patients with primary ciliary dyskinesia
Notice bibliographique
Résumé
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder causing motile ciliary dysfunction primarily affecting the respiratory and reproductive systems. However, the impact of PCD on the central nervous system remains poorly understood. Rodent models of PCD exhibit marked hydrocephalus leading to early animal mortality, however, most humans with PCD do not develop hydrocephalus for unknown reasons. We hypothesized that patients with PCD exhibit sub-clinical ventriculomegaly related to ependymal motile ciliary dysfunction. We demonstrated highly specific expression levels of known PCD-related genes in human brain multiciliated ependymal cells (p < 0.0001). To assess ventricular size, computed tomography sinus images from patients with PCD (n = 33) and age/sex-matched controls (n = 64) were analysed. Patients with PCD displayed significantly larger ventricular areas (p < 0.0001) and Evans index (p < 0.01), indicating ventriculomegaly that was consistent across all genetic subgroups. Ventricular enlargement correlated positively with increasing age in patients with PCD compared to controls (p < 0.001). Additionally, chart review demonstrated a high prevalence (39%) of neuropsychiatric/neurological disorders in adult PCD patients that did not correlate with degree of ventriculomegaly. Our findings suggest that patients with PCD may have unrecognized, mild ventriculomegaly which correlates with ageing, potentially attributable to ependymal ciliary dysfunction. Further study is required to determine causality, and whether ventricular enlargement contributes to neuropsychiatric/neurological or other morbidity in PCD.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».