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Enregistrement W4407065139 · doi:10.1016/j.ymgme.2025.109048

The natural history of variable subtypes in pediatric-onset TUBB4A-related leukodystrophy

2025· article· en· W4407065139 sur OpenAlexafffund
Francesco Gavazzi, Brittany A. Charsar, Eline M. Hamilton, Jacqueline Erler, Virali Patel, Sarah Woidill, Anjana Sevagamoorthy, Guy Helman, Johanna Schmidt, Amy Pizzino, Kayla Muirhead, Asako Takanohashi, Joshua L. Bonkowsky, Kelsee Meyerhoffer, Cas Simons, Hiroshi Doi, Miyatake Satoko, Naomichi Matsumoto, Mauricio R. Delgado, Meredith Sanchez‐Castillo, Daniel R. Carvalho, Ivailo Tournev, Teodora Chamova, Albena Jordanova, Nancy J. Clegg, Francesco Nicita, Enrico Bertini, Michelle Teng, Dan Williams, Davide Tonduti, Henry Houlden, Menno D. Stellingwerff, Evangeline Wassmer, Ángeles García‐Cazorla, Geneviève Bernard, Amytice Mirchi, Helia Toutounchi, Nicole I. Wolf, Marjo S. van der Knaap, Justine Shults, Laura Adang, Adeline Vanderver

Notice bibliographique

RevueMolecular Genetics and Metabolism · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRNA regulation and disease
Établissements canadiensMcGill UniversityMcGill University Health Centre
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthNational Center for Advancing Translational SciencesFonds de Recherche du Québec - SantéFoundation for the National Institutes of HealthBulgarian National Science FundFonds Wetenschappelijk OnderzoekFonds De La Recherche Scientifique - FNRSNational Institute of Neurological Disorders and StrokeAssociation Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires
Mots-clésLeukodystrophyNatural historyMedicinePediatricsInternal medicineDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,003
Tête enseignante GPT0,201
Écart entre enseignants0,199 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations9
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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