Confirmed Systemic Mastocytosis in a Pediatric Patient With Widespread Cutaneous Symptoms
Notice bibliographique
Résumé
Mastocytosis is characterized by the clonal expansion of mast cells, with deposition into various organs and variable clinical presentation depending on subtype. It generally results from a mutation in the KIT gene, which encodes for production of receptor tyrosine kinases, the constitutive activity of which results in abnormal cell growth and proliferation. In pediatric patients, the cutaneous mastocytosis (CM) form predominates, and systemic mastocytosis (SM) is rarely reported. Accordingly, clinical course and management are not well described. We describe a case of SM in a 10-year-old child who was initially suspected of having widespread CM. The child had initially minimal systemic symptoms that are usually described in SM. Peripheral testing for the most common KIT mutation associated with constitutive activity, c-KIT D816V, in which aspartic acid is substituted for valine at position 816, was negative. Rising serum tryptase and increasing systemic symptoms of histamine release led to bone marrow biopsy, which was positive for the c-KIT D816V mutation and confirmed the diagnosis of indolent SM. The patient's response to treatment is briefly described, with exploration of treatment modalities described in previously reported cases. The case illustrates that, even in the absence of classic systemic symptoms, an index of suspicion for SM should be maintained, and highlights that peripheral testing for the c-KIT D816V mutation may be represent a false negative. Finally, we discuss that although antihistamines have historically formed the backbone of treatment in pediatric SM, the increasing availability of biological agents present possible new treatments with some success reported in the literature.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».